Ce site web utilise des témoins pour améliorer l’expérience de l’utilisateur. En cliquant sur « Tout accepter », vous acceptez le stockage de témoins sur votre appareil pour améliorer la navigation sur le site, mesurer les performances du site et vous proposer des publicités personnalisées.
Qu’est-ce qu’un déficit primaire sévère en IGF-1?
Pour que Rhea
puisse se rendre là…
Pour que Rhea
puisse se rendre là…
… elle pourrait avoir besoin
d’un diagnostic précoce et exact ici.
Quelles sont les causes de la petite taille?
De nombreux facteurs peuvent influer sur la croissance normale. Une faible croissance peut être causée par la malnutrition, une petite taille familiale, la maladie cœliaque, des troubles gastro-intestinaux ou certains cancers5. Pour poser le bon diagnostic, les médecins doivent aussi écarter certaines causes comme la malnutrition, des problèmes liés à la glande thyroïde ou à l’hypophyse, ou les conséquences de la prise de stéroïdes anti-inflammatoires pour le traitement de maladies chroniques. Chez certains enfants, la cause de la petite taille n’est pas toujours évidente et peut être attribuable à une affection hormonale ou à un trouble génétique1.
Une fois que les autres causes ont été écartées, un médecin spécialiste des troubles de la croissance ou hormonaux chez les enfants (pédiatre endocrinologue) peut aider à déterminer la cause exacte de la petite taille de votre enfant. Le déficit en hormone de croissance est l’une des affections les plus fréquemment en cause; il se caractérise par un faible taux d’hormone de croissance et se manifeste par des symptômes comme un retard de croissance, un sous-développement des os et l’obésité.
Même si le déficit primaire sévère en IGF-1 peut sembler comparable au déficit en hormone de croissance, il s’agit d’une affection différente causée par un faible taux du facteur de croissance insulinomimétique 1 (IGF-1), une hormone qui stimule la croissance des os, de la peau et des muscles7,27.
Enfant en bonne santé
Enfant en bonne santé
 |
Hypophyse – L’hypophyse est un petit organe situé à la base du cerveau, essentiel à la production de diverses hormones (les messagers chimiques de l’organisme), dont l’hormone de croissance. Les instructions qui génèrent la production de l’hormone de croissance proviennent d’autres parties du cerveau. |
 |
Hormone de croissance – L’hormone de croissance est l’un des messagers chimiques de l’organisme qui agit dans différentes régions, ce qui favorise la croissance du corps. Elle stimule également la libération d’autres hormones, comme le facteur de croissance insulinomimétique 1 (IGF-1) par le foie. |
 |
Facteur de croissance insulinomimétique 1 (IGF-1) – L’IGF-1 est une hormone normalement présente dans le sang. Il contribue à réguler les effets de l’hormone de croissance et stimule la croissance des os, de la peau et des muscles. |
Enfant atteint d’un déficit en hormone de croissance
Enfant atteint d’un déficit en hormone de croissance
Déficit en hormone de croissance – Lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment d’hormone de croissance, il ne peut pas croître efficacement. On parle alors de déficit en hormone de croissance. Le déficit en hormone de croissance peut être causé par un fonctionnement anormal de l’hypophyse, un problème lié à l’envoi des instructions par le cerveau, ou un déséquilibre de certaines autres hormones. Cependant, un déficit en hormone de croissance peut aussi influer sur le taux sanguin d’IGF-1, car lorsque le taux d’hormone de croissance est trop bas, le foie produit moins d’IGF-1.
Enfant atteint d’un déficit primaire sévère en IGF-1
Enfant atteint d’un déficit primaire sévère en IGF-1
Déficit primaire sévère en IGF-1 – Un déficit primaire sévère en IGF-1 survient lorsque le taux d’IGF-1 dans le sang est faible ou indétectable, mais que le taux d’hormone de croissance est suffisant pour stimuler la croissance. Cela signifie que même si l’hormone de croissance est disponible, le foie produit peu ou pas d’IGF-1.
Quelle est la différence entre le déficit en hormone de croissance et le déficit primaire sévère en IGF-1?
Pour qu’un enfant ait une croissance normale, ses taux sanguins d’hormone de croissance et d’IGF-1 doivent être adéquats. Même si le déficit en hormone de croissance et le déficit primaire sévère en IGF-1 nuisent tous les deux à la croissance des enfants, ils constituent des causes très différentes de la petite taille3.
- Les enfants atteints d’un déficit en hormone de croissance ont un faible taux d’hormone de croissance.
- Les enfants aux prises avec un déficit primaire sévère en IGF-1 ont un taux d’hormone de croissance normal dans le sang, voire supérieur à la normale; leur retard de croissance n’est donc pas attribuable à un déficit en hormone de croissance. Chez ces enfants, c’est un faible taux d’IGF-1, une autre hormone, qui cause la petite taille.
Qu’est-ce que le déficit primaire sévère en IGF-1?
Le déficit primaire sévère en IGF-1 est une affection médicale à l’origine d’une très petite taille, qui est attribuable à un faible taux du facteur de croissance insulinomimétique 1 (IGF-1), une hormone produite dans le foie3,7.
Selon le taux d’IGF-1, l’affection peut être classée comme un déficit primaire en IGF-1 ou, lorsque le taux d’IGF-1 est très faible, comme un déficit primaire sévère en IGF-1.
Un diagnostic de déficit primaire sévère en IGF-1 peut être posé lorsque les analyses révèlent que3,7,8 :
- le score z pour la taille de l’enfant est inférieur ou égal à 3 par rapport à la taille « normale » (cela signifie que la taille de l’enfant est nettement inférieure à la taille « moyenne » pour son âge et son sexe);
- l’enfant présente un taux sanguin d’hormone de croissance adéquat (normal ou supérieur à la normale);
- l’enfant présente un taux sanguin d’IGF-1 trop faible, voire indétectable dans certains cas, et les médecins ont écarté d’autres formes de déficit en IGF-1, comme la malnutrition.
Lors de vos recherches sur le déficit primaire sévère en IGF-1, vous verrez peut-être aussi le terme « syndrome de Laron ». Le syndrome de Laron est la forme la plus sévère de déficit primaire sévère en IGF-1; il est causé par l’incapacité de l’hormone de croissance à interagir avec les cellules de l’organisme. Un enfant atteint de ce syndrome sera de très petite taille; son score z pour la taille sera généralement de −4 à −10 par rapport à la moyenne pour son âge et son sexe4.
Si la taille de votre enfant vous préoccupe, parlez-en à votre pédiatre.
Comment évalue-t-on une petite taille?
Pour évaluer une petite taille, le médecin examinera différents éléments, notamment :
- Antécédents médicaux et prise d’autres médicaments
Le médecin passera en revue les antécédents médicaux de l’enfant incluant l’évolution de sa croissance – notamment pour savoir si l’enfant a déjà connu des poussées de croissance ou s’il prend des médicaments qui pourraient avoir des répercussions sur sa croissance. Le médecin écartera aussi la possibilité d’autres affections pouvant être à l’origine de sa petite taille. - Alimentation
Le médecin vous interrogera au sujet de l’alimentation de votre enfant afin de repérer des problèmes sous-jacents comme des allergies alimentaires ou des troubles gastro-intestinaux, et pour avoir un aperçu global de l’apport nutritionnel de votre enfant6. - Évaluation de la croissance
Pour évaluer la croissance d’un enfant, les médecins utilisent souvent un outil appelé « courbe de croissance ». Cela leur permet de déterminer si un enfant a une croissance normale pour son âge et son sexe. Les professionnels de la santé utilisent le score z pour la taille afin de mesurer le nombre d’écarts-types et déterminer à quel point la taille d’un enfant varie par rapport à la norme, c’est-à-dire la taille moyenne pour son âge et son sexe30.
Comment évalue-t-on une petite taille?
Pour évaluer une petite taille, le médecin examinera différents éléments, notamment :
- Analyses de sang
Si le médecin soupçonne un trouble de la croissance chez votre enfant, il pourrait prélever un échantillon de sang aux fins d’analyses afin de mesurer les taux d’importantes hormones dans son sang, comme l’hormone de croissance et l’IGF-1. Ces analyses aideront également le médecin à déterminer si votre enfant présente un déficit en hormone de croissance ou un déficit primaire sévère en IGF-1. Le médecin pourrait aussi demander un « test de stimulation de l’hormone de croissance ». Pour réaliser ce test, on administrera à votre enfant un médicament qui stimule la libération de l’hormone de croissance par l’organisme et on lui fera des prises de sang à intervalles réguliers. Les résultats de ce test permettront au médecin de mesurer la quantité d’hormone de croissance libérée durant le test et de les comparer à ceux des autres enfants du même âge. - Âge osseux
Il est également important que le médecin évalue les os de votre enfant au moyen d’une radiographie pour vérifier si sa croissance osseuse correspond à celle prévue pour son âge4. Les enfants ayant une petite taille familiale, ou petite taille idiopathique, présentent rarement des signes d’une faible croissance osseuse. Toutefois, si votre enfant est atteint d’une affection hormonale, comme un déficit en hormone de croissance ou un déficit primaire sévère en IGF-1, ses os pourraient ne pas s’être développés normalement.
Le déficit primaire sévère en IGF-1 n’a pas que des répercussions sur la taille
En plus d’une très petite taille, un enfant aux prises avec un déficit primaire sévère en IGF-1 pourrait aussi présenter les symptômes suivants :
Retard de maturation osseuse
Retard de maturation osseuse
La croissance osseuse est liée au taux sanguin d’IGF-1; chez les enfants atteints d’un déficit primaire sévère en IGF-1, les os pourraient être sous-développés par rapport à leur âge4,9.
Diabète
Diabète
Un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) peut représenter un problème chez les nourrissons atteints d’un déficit primaire sévère en IGF-1, en particulier chez ceux dont la maladie est sévère. Au fil du temps, cela peut mener à une intolérance au glucose ou au diabète10.
Risque accru de maladie du cœur
Risque accru de maladie du cœur
On observe un lien entre une petite taille et une pression artérielle élevée (hypertension), ce qui pourrait accroître le risque de maladie coronarienne11.
Obésité
Obésité
Dès la petite enfance, les enfants atteints d’un déficit primaire sévère en IGF-1 peuvent paraître obèses, avec des os minces et des muscles sous-développés.
Retard pubertaire
Retard pubertaire
Le taux sanguin d’IGF-1 augmente avec l’âge; par conséquent, les enfants qui ont un faible taux d’IGF-1 pourraient atteindre la puberté plus tard que prévu. Leurs organes génitaux pourraient aussi être sous-développés dès la naissance4,9.